Defectos genéticos
El defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:  La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal, la acondroplasia, una forma de enanismo, las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.

Importancia de la Genética

El conocimiento en genética ha permitido la mejora extensa en productividad de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maíz. El conocimiento genético también ha sido un componente dominante de la revolución en salud y asistencia médica en este siglo.

La genética tiene también una gran importancia en la bioingeniería, ya que ha permitido modificar el material genético de distintos organismos.

Los avances en este campo han permitido también la alteración de diversos segmentos del ADN, resultando en la creación de nuevos genes y rasgos genéticos y logrando también evitar malformaciones genéticas.

En el área de la salud ha permitido el tratamiento y prevención de la reaparición del síndrome de Down. La bioingeniería ofrece la esperanza de crear antibióticos más eficaces, además de descubrir una hormona del crecimiento para combatir el enanismo.

Sin duda, la genética juega un papel muy importante en la evolución de la especie y la erradicación de enfermedades genéticas.

La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas.

Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos.

Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos, ya que este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la técnica, es de suponer que las inversiones subirán.

La genética se subdivide en varias ramas, como:

• Clásica o Genética mendeliana| mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la recombinación o el ligamento alteran los resultados esperados según las leyes de Mendel.
• Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular.
• Genética del desarrollo: Estudia como los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.
• Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
• Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su información hasta legar a sintetizar proteínas.
• Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
• Muta génesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles del material genético.
  

 La Genética es la rama y estudio de la biología que busca comprender la herencia biológica que se refleja de generación en generación.

El estudio de la genética permite conocer qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.

En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.